Случайное изменение частот генов в генофонде популяции


Вспомним что, популяция — это группа одновидовых организмов, занимающих определённый участок территории внутри ареала вида, свободно скрещивающихся между собой и частично или полностью изолированных от других популяций.

Каждая популяция характеризуется своим специфическим набором генов (генофондом) с присущим только данной популяции соотношением частот встречаемости разных аллелей.

Что значит частота аллеля? Рассмотрим очень маленькую популяции. Пусть в ней будет только два человека. С карими глазами и его генотип по этому признаку будет Вb (бэ-большое, бэ-малое). Где В (Бэ-большое) отвечает за карий цвет глаз, а b (бэ-малое) за голубой. Второй человек с голубыми глазами с генотипом bb (бэ-малое, бэ-малое), то есть (рецессивная гомозигота). Вот аллель голубых глаз, какова его частота? В этой популяции есть ровно четыре аллеля ― это 100 %. Частота аллеля b (бэ-малое) составляет 75%, а частота аллеля карих глаз 25%. Частота аллеля относится к частоте генотипов, хромосоме каждой из особей в популяции. Частота аллеля не является частотой фенотипов.


Случайное изменение частот генов в генофонде популяции

Итак, частотой аллеля называют отношение количества изучаемых аллелей у всех особей к общему количеству аллелей в популяции.

Генетическое равновесие в популяциях

Генетическое равновесие популяции или постоянство частот встречаемости различных аллелей — это сбалансированное состояние генофонда популяций, которое стабильно и практически не меняется. То есть когда частота аллей различных генов в популяции постоянна.

Генетическое равновесие в популяции наблюдается при относительном постоянстве условий среды и высокой численности популяции.

Однако генетическое равновесие часто нарушается из-за различных факторов.

В каждой достаточно долго существующей совокупности особей могут спонтанно возникать различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются (перемешиваются) с разными, уже имеющимися наследственными свойствами.

Каждый аллель из тех, что мы наблюдаем в популяциях, когда-то возник в результате мутации.

Под действием мутаций, которые закрепляются в генофондах популяций, происходит нарушение генетического равновесия, изменяются виды, что ведёт к эволюции организмов.


В поколении закрепляются только те мутации, которые способствуют выживанию вида. Тогда как организм с неблагоприятными мутациями погибает и не даёт потомство. Следовательно, такая мутация в популяции закрепляться не будет.

Рассмотрим причины нарушения генетического равновесия

В популяциях имеются большие запасы таких аллелей, которые не приносят ей какой-либо пользы в данном месте или в данное время; они сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии, пока в результате изменения условий среды вдруг не окажутся полезными.

Как только условия среды изменяются, частота новых аллелей под действием отбора начинает возрастать, и в конечном счёте они становятся основным генетическим материалом.

Случайное изменение частот генов в генофонде популяции

Примером подобной адаптации служит эволюция видов насекомых, устойчивых к инсектицидам. При введении в практику нового инсектицида (яда, действующего на насекомых) для успешной борьбы с насекомым-вредителем бывает достаточно небольшого его количества. С течением времени концентрацию инсектицида приходится повышать, пока, наконец, он не оказывается недейственным.

Гены, способные обеспечить устойчивость к инсектицидам, очевидно, имелись в каждой из популяций этих видов; их действие и обеспечило в конечном итоге снижение эффективности ядов, использованных для борьбы с вредителями.


Особи, которые не имеют каких-то необходимых свойств для выживания «полезные» гены, не выдерживают конкуренции и погибают.

Так по прошествии какого-то времени, в результате естественного отбора происходит исчезновение одних признаков и эволюция других, а вместе с этим изменение генофонда популяции. То есть действие естественного отбора приводит к направленным изменениям генофонда популяции — повышению частот «полезных» генов.

Однако изменение генофонда может быть и ненаправленным, то есть случайным.

Какие факторы влияют на такое изменение? Давайте разберёмся.

Ненаправленные, случайные изменения генофонда могут происходить, например, из-за миграции организмов.

Миграция ─ это перемещение части популяции в новое место обитания.

Например, если небольшая часть животных или растений поселяется на новом месте, то генофонд вновь образованной популяции будет естественно меньше генофонда родительской популяции.

И если редкие гены, которые ранее не проявлялись в родительской популяции, находятся в генотипах мигрировавшей популяции, то теперь они могут быстро распространяться (вследствие полового размножения) среди особей новой популяции.

И наоборот ранее широко распространённые гены, которые были у многих особей родительской популяции, но отсутствуют у особей мигрировавшей популяции, не проявляются.


Ненаправленные, случайные изменения генофонда могут происходить и в случаях, когда популяция разделяется на две неравные части естественными или искусственными барьерами.

Например, построенная бобрами плотина может разделить обитавшую в реке популяцию рыб на две части. Генофонд малой популяции, который берет начало от малого количества особей, может, опять же в силу случайных причин, отличаться от генофонда исходной по составу. Он будет нести в себе только те генотипы, которые случайно подобрались среди малого числа основателей новой популяции. Редкие аллели могут оказаться обычными в новой популяции, возникшей в результате её обособления от исходной популяции.

Случайное изменение частот генов в генофонде популяции

Ненаправленные, случайные изменения генофонда могут происходить также из-за различных природных катастроф.

Например, после пожара в лесу остаются выжившими лишь немногие организмы.

В таких популяциях состав генофонда будет сформирован из случайно подобранных генотипов.

Вслед за спадом численности начинается массовое размножение, начало которому даёт немногочисленная группа. Генетический состав этой группы определит генетическую структуру всей популяции в период её расцвета.


При этом некоторые мутации могут совсем исчезнуть, а концентрация других — резко повысится.

Набор генов, оставшихся у живых особей, может несколько отличаться от того, который существовал в популяции до катастрофы.

Резкие колебания численности популяций, чем бы они ни были вызваны, изменяют частоту аллелей в генофонде популяций.

Чем меньше численность популяции, тем выше вероятность потери редких генов, тем большее влияние оказывают на состав генофонда случайные факторы.

Периодические колебания численности свойственны почти всем организмам.

Эти колебания изменяют частоту генов в популяциях, возникающих на смену друг другу.

Примером являются некоторые насекомые; только малое их количество выживает после зимы. Эта малая доля даёт начало новой летней популяции, её генофонд часто отличается от генофонда популяции, существовавшей год назад.

Таким образом, действие случайных факторов обедняет и изменяет генофонд малой популяции по сравнению с его исходным состоянием. Явление изменения состава генофонда, под действием случайных факторов называется дрейфом генов. В результате дрейфа генов может сложиться жизнеспособная популяция со своеобразным генофондом, во многом случайным, поскольку отбор в данном случае не играл ведущей роли.

По мере увеличения численности особей вновь восстановится действие естественного отбора, который будет распространяться уже на новый генофонд, приводя к его направленным изменениям.


Совокупность всех этих процессов может привести к обособлению нового вида.

Итак, мы рассмотрели с вами факторы, которые влияют на случайное изменение генофонда ― ненаправленное.

И сказали, что направленное изменение генофонда происходит благодаря естественному отбору.

Естественный отбор — это основной эволюционный процесс, в результате действия которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время, как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.

Случайное изменение частот генов в генофонде популяции

Естественный отбор приводит к последовательному возрастанию частот одних генов (полезных в данных условиях) и к снижению других.

Вследствие естественного отбора в генофонде популяций закрепляются полезные гены, т. е. благоприятствующие выживанию особей в данных условиях среды.

Их доля возрастает, и общий состав генофонда меняется.

Изменения генофонда под действием естественного отбора должны приводить и к изменениям фенотипов, то есть особенностей внешнего строения организмов, их поведения и образа жизни, а в конечном итоге — к лучшей приспособленности популяции к данным условиям внешней среды.

Источник: videouroki.net

Частоты генотипов и аллелей.


Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Рассмотрим аутосомный ген, имеющий k аллелей, A1, A2, …, Ak. Пусть популяция состоит из N особей, часть которых имеет аллели Ai Aj. Обозначим число этих особей Nij. Тогда частота этого генотипа (Pij) определяется как Pij = Nij/N. Пусть, например, ген имеет три аллеля: A1, A2 и A3 – и пусть популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500, 1000 и 2000 гомозигот A1A1, A2A2 и A3A3, а гетерозигот A1A2, A1A3 и A2A3 – 1000, 2500 и 3000 соответственно. Тогда частота гомозигот A1A1 равна P11 = 500/10000 = 0,05, или 5%. Таким образом мы получаем следующие наблюдаемые частоты гомо- и гетерозигот:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,

P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.


Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля – его доля среди имеющих аллелей. Обозначим частоту аллеля Ai как pi. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля равна сумме частоты гомозиготных и половине частот гетерозиготных по этому аллелю особей. Это выражается следующей формулой: pi = Pii + 0,5ЧеjPij. В приведенном примере частота первого аллеля равна p1 = P11 + 0,5Ч(P12 + P13) = 0,225. Соответственно, p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Соотношения Харди – Вайнберга.

При исследовании генетической динамики популяций, в качестве теоретической, «нулевой» точки отсчета принимают популяцию со случайным скрещиванием, имеющую бесконечную численность и изолированную от притока мигрантов; полагают также, что темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует. Математически доказывается, что в такой популяции частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:

Pii = pi2, Pij = 2pi pj.

Это называется соотношениями, или законом, Харди – Вайнберга – по имени английского математика Г.Харди и немецкого медика и статистика В.Вайнберга, одновременно и независимо открывших их: первый – теоретически, второй – из данных по наследованию признаков у человека.


Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди – Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди – Вайнберга. Так, в рассмотренном выше примере теоретические частоты генотипов отличаются от наблюдаемых и составляют

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256,

P12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850.

Подобные отклонения можно частично объяснить т.н. ошибкой выборки; ведь в действительности в эксперименте изучают не всю популяцию, а лишь отдельных особей, т.е. выборку. Но главная причина отклонения частот генотипов – несомненно, те процессы, что протекают в популяциях и влияют на их генетическую структуру. Опишем их последовательно.

Дрейф генов.

Под дрейфом генов понимают случайные изменения генных частот, вызванные конечной численностью популяции. Чтобы понять, как возникает генный дрейф, рассмотрим вначале популяцию минимально возможной численности N = 2: один самец и одна самка. Пусть в исходном поколении самка имеет генотип A1A2, а самец – A3A4. Таким образом, в начальном (нулевом) поколении частоты аллелей A1, A2, A3 и A4 равны 0,25 каждая.


оби следующего поколения могут равновероятно иметь один из следующих генотипов: A1A3, A1A4, A2A3 и A2A4. Допустим, что самка будет иметь генотип A1A3, а самец – A2A3. Тогда в первом поколении аллель A4 теряется, аллели A1 и A2 сохраняют те же частоты, что и в исходном поколении – 0,25 и 0,25, а аллель A3 увеличивает частоту до 0,5. Во втором поколении самка и самец тоже могут иметь любые комбинации родительских аллелей, например A1A2 и A1A2. В этом случае окажется, что аллель A3, несмотря на большую частоту, исчез из популяции, а аллели A1 и A2 увеличили свою частоту (p1 = 0,5, p2 = 0,5). Колебания их частот в конце концов приведут к тому, что в популяции останется либо аллель A1, либо аллель A2; иными словами и самец и самка будут гомозиготны по одному и тому же аллелю: A1 или A2. Ситуация могла сложиться и так, что в популяции остался бы аллель A3 или A4, но в рассмотренном случае этого не произошло.

Описанный нами процесс дрейфа генов имеет место в любой популяции конечной численности, с той лишь разницей, что события развиваются с гораздо меньшей скоростью, чем при численности в две особи. Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно – это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других – другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, – это мутации и миграции.

Мутации.

При образовании гамет происходят случайные события – мутации, когда родительский аллель, скажем A1, превращается в другой аллель (A2, A3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Например, если бы в нуклеотидной последовательности «…TЦT ТГГ…», кодирующей участок полипептидной цепи «…серин-триптофан…», третий нуклеотид, Т, в результате мутации передался ребенку как Ц, то в соответствующем участке аминокислотной цепи белка, синтезирующегося в организме ребенка, вместо серина был бы расположен аланин, поскольку его кодирует триплет TЦЦ (см. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ). Регулярно возникающие мутации и образовали в длинном ряду поколений всех обитающих на Земле видов то гигантское генетическое разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем.

Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10–4 до 10–7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов.

Миграции.

Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями – миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

Системы скрещивания.

В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

Во многих регионах мира высока частота близкородственных браков (например, между двоюродными и троюродными родственниками). Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

Отбор.

Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие – с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором.

Изменения нуклеотидов могут влиять, а могут и не влиять на продукт гена – полипептидную цепь и образуемый ею белок. Например, аминокислота серин кодируется шестью разными триплетами – ТЦА, ТЦГ, ТЦТ, TЦЦ, АГТ и АГЦ. Поэтому мутация может превратить один из этих триплетов в другой, но при этом не изменить самой аминокислоты. Напротив, аминокислота триптофан кодируется только одним триплетом – ТГГ, и потому любая мутация заменит триптофан на другую аминокислоту, например на аргинин (ЦГГ) или серин (ТЦГ), или даже приведет к обрыву синтезируемой полипептидной цепи, если в результате мутации появится т.н. стоп-кодон (ТГА или ТАГ). Различия между вариантами (или формами) белка могут быть незаметны для организма, но могут и существенно влиять на его жизнедеятельность. Например, известно, что когда в 6-й позиции бета-цепи гемоглобина человека вместо глутаминовой кислоты стоит другая аминокислота, а именно валин, это приводит к тяжелой патологии – серповидноклеточной анемии. Изменения в других участках молекулы гемоглобина приводят к иным формам патологии, называемым гемоглобинопатиями.

Следует иметь в виду, что варианты белков не всегда можно трактовать как лучшие или худшие. Например, дефектный гемоглобин в серповидных эритроцитах не разрушается паразитом – малярийным плазмодием, поэтому больные серповидноклеточной анемией не заболевают малярией даже там, где велика смертность от нее у лиц с нормальным гемоглобином. Наличие той или иной группы крови системы AB0 не сказывается на жизнедеятельности человека, но может обеспечить иммунную защиту организма от определенных заболеваний, а в редких случаях обусловливает несовместимость плода и матери. Для ряда белков как животных, так и растений описан такой феномен: один вариант молекулы устойчив к высокой температуре, а другой хорошо работает в условиях холода. Такие примеры наглядно показывают, как индивидуальные различия в ДНК приводят к различиям в наследственной приспособленности особей к разным условиям среды.

Еще большие различия в приспособленности наблюдаются по генам, определяющим размеры, физиологические признаки и поведение особей; таких генов может быть много. Отбор, как правило, затрагивает их все и может вести к формированию ассоциаций аллелей разных генов.

Генетические параметры популяции.

При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик.

Полиморфизм.

Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.

Гетерозиготность.

Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность – частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.

Коэффициент инбридинга.

С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.

Ассоциация генов.

Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации.

Генетические расстояния.

Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.

Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов и генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому способствует солидная теоретическая база популяционной генетики – популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.

Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др. Рассмотрим несколько примеров, демонстрирующих связь популяционной генетики с другими науками.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИЯ

Нередко думают, что основная заслуга Чарлза Дарвина в том, что он открыл явление биологической эволюции. Однако это совсем не так. Еще до издания его книги Происхождение видов (1859) биологи сходились во мнении, что старые виды порождают новые. Разногласия имелись лишь в понимании того, как именно это могло происходить. Наиболее популярной была гипотеза Жана Батиста Ламарка, согласно которой в течение жизни каждый организм изменяется в направлении, соответствующем среде, в которой он живет, и эти полезные изменения («благоприобретенные» признаки) передаются потомкам. При всей своей привлекательности эта гипотеза не прошла проверку генетическими экспериментами.

Напротив, эволюционная теория, разработанная Дарвином, утверждала, что 1) особи одного и того же вида отличаются друг от друга по многим признакам; 2) эти различия могут обеспечить приспособление к разным условиям среды; 3) эти различия наследственны. В терминах популяционной генетики данные положения можно сформулировать так: больший вклад в следующие поколения дают те особи, которые имеют наиболее подходящие для данной среды генотипы. Изменись среда, и начнется отбор генов, более соответствующих новым условиям. Таким образом, из теории Дарвина следует, что эволюционируют генофонды.

Эволюцию можно определить как необратимое изменение генофондов популяций во времени. Совершается она путем накопления мутационных изменений ДНК, возникновения новых генов, хромосомных преобразований и др. Важную роль при этом играет то, что гены обладают способностью удваиваться (дуплицироваться), а их копии – встраиваться в хромосомы. В качестве примера вновь обратимся к гемоглобину. Известно, что гены альфа- и бета-цепи произошли путем дупликации некоего предкового гена, который, в свою очередь, произошел от предка гена, кодирующего белок миоглобин – переносчик кислорода в мышцах. Эволюционно это привело к возникновению гемоглобина – молекулы с тетрамерной структурой, состоящей из четырех полипептидных цепей: двух альфа- и двух бета-. После того как природа «нашла» тетрамерную структуру гемоглобина (у позвоночных), остальные типы структур для транспорта кислорода оказались практически неконкурентоспособными. Затем уже в течение десятков миллионов лет возникали и отбирались лучшие варианты гемоглобина (свои – в каждой эволюционной ветви животных), но в рамках тетрамерной структуры. Сегодняшний отбор по этому признаку у человека стал консервативным: он «охраняет» единственный прошедший миллионы поколений вариант гемоглобина, и любая замена в любой из цепей этой молекулы приводит к болезни. Однако многие виды позвоночных имеют два или более равноценных вариантов гемоглобина – отбор «поощрял» их одинаково. И у человека есть белки, по которым эволюция «оставила» несколько вариантов.

Популяционная генетика позволяет оценить время, когда произошли те или иные события в эволюционной истории. Вновь вернемся к примеру с гемоглобином. Пусть, например, желательно оценить время, когда произошло разделение предковых генов альфа- и бета-цепей и, следовательно, возникла такая система дыхания. Мы анализируем структуру этих полипептидных цепей у человека или какого-либо животного и, сравнивая их, определяем, насколько отличаются друг от друга соответствующие нуклеотидные последовательности. Поскольку в начале своей эволюционной истории обе предковые цепи были идентичными, то, зная скорость замены одного нуклеотида на другой и число различий в сравниваемых цепях, можно узнать время от момента их дупликации. Таким образом, здесь белки выступают в качестве своеобразных «молекулярных часов». Другой пример. Сравнивая гемоглобин или другие белки у человека и приматов, можно оценить, сколько миллионов лет назад существовал наш общий с ними предок. В настоящее время в качестве молекулярных часов используют «безмолвные», не кодирующие белки участки ДНК, менее подверженные внешним воздействиям.

Популяционная генетика позволяет заглянуть в глубь веков и проливает свет на такие события в эволюционной истории человечества, которые невозможно было бы выяснить по современным археологическим находкам. Так, совсем недавно, сравнивая генофонды людей из различных частей света, большинство ученых сошлись на том, что общий предок всех рас современного человека возник примерно 150 тысяч лет назад в Африке, откуда он и расселился по всем континентам через Переднюю Азию. Более того, сопоставляя ДНК людей в разных регионах Земли, можно оценить время, когда популяции человека стали расти в численности. Исследования показывают, что это произошло нескольких десятков тысяч лет назад. Таким образом, в изучении истории человечества популяционно-генетические данные начинают играть столь же важную роль, как и данные археологии, демографии и лингвистики.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭКОЛОГИЯ

Обитающие в каждом регионе виды животных, растений и микроорганизмов образуют целостную систему, известную как экосистема. Каждый вид представлен в ней своей, уникальной популяцией. Оценить экологическое благополучие данной территории или акватории позволяют данные, характеризующие генофонд ее экосистемы, т.е. генофонд слагающих ее популяций. Именно он обеспечивает существование экосистемы в данных условиях. Поэтому за изменениями в экологической обстановке региона можно проследить, изучая генофонды популяций обитающих там видов.

Осваивая новые территории, прокладывая нефте- и газопроводы, следует заботиться о сохранении и восстановлении природных популяций. Популяционная генетика уже предложила свои меры, например выделение природных генетических резерватов. Они должны быть достаточно обширными, чтобы содержать основной генофонд растений и животных данного региона. Теоретический аппарат популяционный генетики позволяет определить ту минимальную численность, которая необходима для поддержания генетического состава популяции, чтобы в ней не было т.н. инбридинговой депрессии, чтобы она содержала основные генотипы, присущие данной популяции, и могла воспроизводить эти генотипы. При этом каждый регион должен иметь свои собственные природные генетические резерваты. Нельзя восстанавливать загубленные сосняки Севера Западной Сибири, завозя семена сосны из Алтая, Европы или Дальнего Востока: через десятки лет может оказаться, что «чужаки» генетически плохо приспособлены к местным условиям. Вот почему экологически грамотное промышленное освоение территории должно обязательно включать популяционные исследования региональных экосистем, позволяющие выявить их генетическое своеобразие.

Сказанное относится не только к растениям, но и к животным. Генофонд той или иной популяции рыб эволюционно приспособлен именно к тем условиям, в которых он обитал в течение многих поколений. Поэтому интродукция рыб из одного природного водоема в другой порой приводит к непредсказуемым последствиям. Например, попытки развести сахалинскую горбушу в Каспии оказались безуспешными, ее генофонд оказался не в состоянии «освоить» новое местообитание. Та же горбуша, интродуцированная в Белое море, покинула его и ушла в Норвегию, образовав там временные стада «русского лосося».

Не надо думать, что основными объектами заботы о природе должны быть только экономически ценные виды растений и животных, такие, как древесные породы, пушные звери или промысловые рыбы. Травянистые растения и мхи, мелкие млекопитающие и насекомые – их популяции и их генофонды наравне со всеми другими обеспечивают нормальную жизнь территории. То же относится к микроорганизмам – тысячи их видов населяют почву. Изучение почвенных микробов – задача не только микробиологов, но и популяционных генетиков.

Изменение генофонда популяций при грубых вмешательствах в природу выявляется не сразу. Могут пройти десятилетия, прежде чем станут очевидными последствия в виде исчезновения одних популяций, а за ними – других, связанных с первыми.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНА

Один из насущнейших вопросов человечества – как лечить наследственные болезни. Однако до недавнего времени сама постановка такого вопроса казалась фантастической. Речь могла идти только о профилактике наследственных заболеваний в форме медико-генетического консультирования. Опытный врач-генетик, изучая историю болезни пациента и исследуя, сколь часто наследственное заболевание проявлялось среди его близких и дальних родственников, давал заключение о том, может ли у пациента появиться ребенок с такой патологией; и если может, то какова вероятность данного события (например, 1/2, 1/10, или 1/100). Основываясь на этой информации, супруги сами решали, иметь им ребенка или не иметь.

Бурное развитие молекулярной биологии существенно приблизило нас к заветной цели – лечению наследственных болезней. Для этого прежде всего необходимо найти среди множества генов человека тот, который ответствен за болезнь. Популяционная генетика помогает решить эту сложную задачу.

Известны генетические метки – т.н. ДНК-маркеры, которые позволяют отметить в длинной нити ДНК, скажем, каждую тысячную или десятитысячную «бусинку». Исследуя больного, его родственников и здоровых лиц из популяции, можно установить, какой из маркеров сцеплен с геном болезни. С помощью специальных математических методов популяционные генетики выявляют тот участок ДНК, в котором расположен интересующий нас ген. После этого в работу включаются молекулярные биологи, которые детально анализируют этот отрезок ДНК и находят в нем дефектный ген. Таким способом картированы гены большинства наследственных болезней. Теперь врачи получили возможность в первые месяцы беременности прямо судить о здоровье будущего ребенка, а родители – решать вопрос, сохранять или не сохранять беременность, если заранее известно, что ребенок родится больным. Более того, уже предпринимаются попытки исправлять допущенные природой ошибки, устранять «поломки» в генах.

С помощью ДНК-маркеров можно не только искать гены болезней. Используя их, проводят своеобразную паспортизацию индивидов. Такая ДНК-идентификация – распространенный вид судебно-медицинской экспертизы, позволяющий определить отцовство, опознать перепутанных в роддоме детей, выявить личность участников преступления, жертв катастроф и военных действий.

Источник: www.krugosvet.ru

Генофонд популяции — совокупность всех генов и генотипов всех особей популяции.

Генетическая гетерогенность – наличие в популяции разных аллелей генов.

Генетическое единство обуславливается достаточным уровнем панмиксии.(свободного скрещивания особей в популяции)

Динамическое равновесие — состояние относительного равновесия экологических систем, находящихся под действием внешних и внутренних сил (в том числе техногенного или антропогенного происхождения).

Генетическая структура популяции — соотношение частот аллелей ( А и а ) и генотипов (АА, Аа , аа )в генофонде популяции

Частота аллеля — фактическая доля аллеля в общем числе аллелей данного признака.

Ожидаемые частоты аллелей и генотипов можно определить по закону Харди — Вайнберга (в пределах генофонда популяции частота аллелей А ( р ) и а ( q ) , а также соотношение генотипов АА, Аа, аа остаётся неизменным из поколения в поколение)

( p + q ) 2 = p2+ 2pq + q2 = 1

р — частота доминантного аллеля (А)

q — частота рецессивного аллеля (а)

р2 — частота доминантных гомозиготных генотипов (АА)

2рq — частота гетерозиготных генотипов (Аа)

q2 — частота рецессивных гомозиготных генотипов (аа)

Сумма частот всех аллелей одного гена равна — 1

АА + 2Аа + аа = 1

 

49) Элементарные эволюционные факторы: мутации, популяционные волны, генетико-автоматические процессы (дрейф генов); их значение в изменении генотипической структуры популяций. Генетический полиморфизм природных популяций и его формы.

Элементарные факторы эволюции — факторы, изменяющие частоту аллелей и генотипов в популяции (генетическую структуру популяции).

· Мутации — элементарный эволюционный материал, а процесс возникновения мутаций, мутационный процесс, — постоянно действующий элементарный эволюционный фактор, увеличивающий генетическую гетерогенность популяции вследствие сохранения рецессивных мутаций в гетерозиготах. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии составляют скрытый резерв изменчивости, который может быть использован естественным отбором при изменении условий существования;

· Популяционные волны — периодические или апериодические колебания численности особей популяции характерны для всех без исключения живых организмов. Причины — различные абиотические и биотические факторы среды. Действие популяционных волн, или волн жизни, предполагает неизбирательное, случайное уничтожение особей. Эволюционное значение состоит в том, что при резком сокращении численности особей популяции среди случайно оставшихся в живых немногочисленных индивидов могут быть редкие генотипы. В дальнейшем восстановление численности будет идти за счет этих особей, что приведет к изменению частот генов, а значит, генофонда популяции, пережившей катастрофическое сокращение численности.

Причинами популяционных волн могут быть:

· периодические изменения экологических факторов среды (сезонные колебания температуры, влажности и т.д.);

· непериодические изменения (природные катастрофы);

· заселение видом новых территорий (сопровождается резкой вспышкой численности).

Дрейф генов или генетико-автоматические процессы — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами. Один из механизмов дрейфа генов: в процессе размножения в популяции образуется большое число половых клеток — гамет. Большая часть этих гамет не формирует зигот. Тогда новое поколение в популяции формируется из выборки гамет, которым удалось образовать зиготы. При этом возможно смещение частот аллелей относительно предыдущего поколения.

 

Под генетическим полиморфизмом понимается состояние длительного разнообразия генотипов, когда частота даже наиболее редко встречающихся генотипов в популяциях превышают 1%. Генетический полиморфизм поддерживается за счет мутаций и рекомбинаций генетического материала.

Формы: адаптационный и балансированный.

Адаптационный (приспособительный) возникает, если в различных, но закономерно изменяющихся условиях жизни отбор благоприятствует разным генотипам. Пример: у виноградной улитки часть особей популяции, обитающая на песчаных почвах, имеет белый вход в раковину, а другая часть – красный цвет, они обитают на глинистой почве.

У двухточечной божьей коровки есть красные и черные особи. Красные хорошо переносят зиму, а черные хорошо размножаются летом.

Балансированный – гетерозиготный – отбор благоприятствует сохранению гетерозиготных особей. Имеет большой биологический смысл – обеспечивает выживаемость особей в изменяющихся условиях окружающей среды, создает резерв наследственной изменчивости.

 

Популяционная структура человечества. Демографическая характеристика. Особенность действия элементарных эволюционных факторов (мутаций, миграций) в человеческих популяциях. Опасность индуцированного мутагенеза.

Популяция человека — группа людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы.

 

Демографические показатели человеческой популяции:

 

· размер популяции;

· плотность населения;

· рождаемость и смертность;

· возрастная и половая структура;

· род занятий;

· экономическое состояние.

Генетическая структура популяций определяется системой браков и частотами генов.

Мутации служат основным источником генетической изменчивости, но их частота крайне низка. Мутирование — процесс чрезвычайно медленный, поэтому если мутирование происходило бы само по себе, а не в контексте действия других популяционных факторов (например, дрейфа генов или миграции), то эволюция протекала бы невообразимо медленно.

Миграцией называется процесс перемещения особей из одной популяции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава популяции, обусловленное поступлением новых генов. Миграция не влияет на частоту аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях поток генов может существенно изменить относительные частоты аллелей при условии, что у «старожилов» и «мигрантов» исходные частоты аллелей различны.

Индуцированный мутагенез —метод получения искусственных мутаций для создания исходного материала при селекции растений. Под воздействием различных мутагенных факторов, применяемых человеком, возникают различные изменения генотипа, что дает возможность получить сорта с новыми признаками и свойствами, не имевшимися у исходных форм. При работе с высшими растениями воздействию мутагена подвергают семена, почки, пыльцу. В этом случае мутации проявляются уже у растений второго поколения. Методом индуцированного мутагенеза получен кормовой люпин Киевский мутант, пшеница Новосибирская 67, короткостебельные неполегающие мироновские пшеницы, пшеницы с высоким содержанием белка в зерне, подсолнечник Первенец и др. Путем воздействия веществом колхицином созданы полиплоидные сорта клевера, ржи, гречихи, кукурузы, свеклы, многих декоративных растений. Искусственно инициируются человеком для своих нужд. Короче, надо меру знать – вот вся суть опасности.

 

Источник: cyberpedia.su

Что такое генофонд популяции?

Генный пул, пул генов (он же — генофонд) — одно из основных понятий популяционной генетики. Оно обозначает все множество аллелей (вариаций одного и того же гена) определенной изолированной группы живых организмов.

Узнав, что такое генофонд популяции, читатель задастся вопросом: «А для чего популяции нужно это разнообразие аллелей?» Это необходимо для более оптимального ее приспособления к окружающей среде. Сегодня процент выживаемости выше у воробьев коричневатого окраса, а завтра условия поменяются, и больше шансов будет у сероватых птиц. Единичные особи погибнут, но популяция останется жить благодаря спасительному гену.

Отметим, что обмен генами характерен не только для представителей одной популяции, но и целого вида, т. к. изоляция между ними не абсолютна. Поэтому можно говорить и о генофонде вида.

Происхождение понятия

Впервые поведал миру, что такое генофонд популяции, в 1928 году советский генетик А. С. Серебровский. Именно он и сформировал концепцию этого явления. А название «генофонд» было им выбрано, чтобы подчеркнуть, что богатство вариаций генов — это самое ценное для биологического мира.

В западной науке понятие появилось благодаря Ф. Г. Должанскому. На английском оно звучит как gene pool.

Виды и особенности генофондов

Все популяции, исходя из предмета нашего разговора, можно поделить на два типа:

  • Мономорфные — существует только одна аллель гена.
  • Полиморфные — наблюдается в корне иная ситуация. У гена несколько разных вариаций.

Если мы рассматриваем вид, у которого набор хромосом больше одного, то общее число аллелей будет превышать количество организмов в группе. В большинстве же случаев членов популяции больше, чем генных вариаций. При сильном инбридинге (скрещивании близкородственных организмов в пределах одной популяции) можно наблюдать мономорфные группы организмов всего с одним аллелем.

Показатель объема генного пула — это эффективная величина популяции (Ne). Чем она выше, тем масштабнее генофонд. Но насколько это полезно популяции? Все зависит от условий окружающей среды. Если они постоянно меняются, то больше шансов у популяции с богатым пулом генов. Она гораздо быстрее приспособится к новой жизни, нежели чем в другой группе появится нужная аллель в результате мутаций.

А вот если условия жизни достаточно стабильны, то тут «в плюсе» популяция с меньшим генным пулом — ниже вероятность, что появятся на свет особи с «неудачным» генотипом, чей шанс на выживание, воспроизводство потомства очень мал.

Популяция и эволюция

Изменение генофонда популяций — это изменение генофонда вида. Ведь именно она, а не отдельная особь, — единица эволюции. Популяция является устойчивым целостным образованием, которому присущи следующие особенности:

  • Нахождение в относительной изоляции, которая не позволяет свободно обмениваться наследственной информацией с другими группами вида.
  • Свободно скрещиваясь между собой, особи формируют генофонд популяции (на уроке 11 класса «Генофонд» подробно разбирается этот вопрос). Происходит постоянный обмен генами: остаются лишь те, что проходят испытание естественным отбором. Именно они — богатство генофонда популяции.
  • Существует на определенной территории несколько лет. За это время меняется немалое число поколений, что дает возможность для эволюционных процессов.

Популяция и движущие эволюционные силы

Рассмотрим влияние движущих сил эволюции на генофонд популяции.

Мутации. В обычных условиях проявляются довольно редко. Их провоцирует радиоактивное, ультрафиолетовое излучение, химические компоненты, ряд других факторов. Вредные в одних условиях мутации могут стать чрезвычайно полезными в других, поэтому это весьма ценное явление для популяционного генофонда.

В подавляющем количестве они рецессивны, поэтому проявляются в фенотипе только в гомозиготном состоянии. Если же мутация доминантна, то ее признаки можно увидеть уже у первого поколения.

«Волны жизни» (популяционные волны). Существенные колебания численности представителей популяции. Иногда причины этого естественны (например, увеличение числа насекомых весной и уменьшение осенью), иногда вызваны природными катастрофами.

«Волны жизни» также влияют на изменение генофондов популяций (в 11 классе это рассматривается на уроках биологии), т.к. оказывают воздействие на направление и интенсивность естественного отбора.

Дрейф генов. Случайное изменение в небольшой популяции частот аллелей. Следствием может стать исчезновение рецессивных генов, увеличение числа гомозиготных особей, появление редких для вида генных вариаций. Его обуславливают разные факторы — изоляция, популяционные волны, мутации.

Изоляция. Делится на географическую (наличие каких-либо пространственных барьеров) и биологическую (ограничение или устранение возможности скрещивания между особями одного вида — разные сезоны спаривания, иное поведение в брачный период). Препятствуя свободному скрещиванию особей разных популяций, изоляция усугубляет генетические различия между ними.

При этом важно отметить, что изоляция не способствует обогащению генофонда новым материалом, возникновению иных генотипов.

Все перечисленные нами факторы действуют стихийно. Если в результате их воздействия произошло изменение генофонда популяций (на уроке в 11 классе учитель подробно объясняет это явление), то это чисто случайный результат. Направленное действие же только у одной движущей силы эволюции — естественного отбора. Именно он способствует выживанию наиболее приспособленных, сохраняя их генотипы в общем пуле популяции.

Отсюда мы можем разделить причины изменения генофонда популяций на две ветви — случайные и направленные. Рассмотрим их подробнее.

Случайные причины изменения генофонда

Итак, что мы можем выделить здесь:

  • Миграции части особей в иное место проживания. Их генофонд уже не будет в точности повторять «родительский» в силу того, что генотипы этих представителей не включают в себя все разнообразие аллелей. Могут распространиться редкие гены, пройти качественно новые мутации.
  • Популяция была разделена естественным или искусственным барьером. Здесь генофонды также спустя время станут качественно иными, не схожими ни с прежним, ни друг с другом.
  • Факт природной катастрофы. Общий фонд будет складываться уже из случайно подобранных генотипов небольшой группы оставшихся в живых. При этом некоторые мутации могут и вовсе исчезнуть, а другие широко распространиться.
  • Неблагоприятные условия, порождающие массовую гибель особей. Утрачиваются некоторые гены, в т. ч. и редкие, которые, возможно, и стали причиной меньшей жизнеприспособленности.
  • Периодические колебания численности. Например, пул популяции насекомых весной складывается из генотипов особей, которым удалось пережить зиму.

Отсюда мы видим, что действие случайных факторов на генный пул отрицательно — они обедняют его. Но в итоге возникает весьма жизнеспособная качественно иная популяция со своим своеобразным генофондом.

Направленная причина изменения генофонда

Сюда мы отнесем только один фактор — естественный отбор. Он способствует увеличению частот наиболее полезных для определенных условий генов и уменьшению ненужных, вредных для данной локации. Поэтому он обогащает генофонд, являясь своеобразным «санитаром».

Естественный отбор изменяет фенотипы особей, их поведение, внешний вид, образ жизни. Цель этих перемен — наибольшая приспособленность к определенным условиям жизни.

Причины различия популяций

Из всего вышесказанного легко вычленить причины различия генофондов изолированных популяций одного вида:

  • Различные условия жизни. К каким-то факторам лучше приспосабливаются особи с одним генотипом, к каким-то — с другим.
  • Различные направления мутагенеза. Где-то может случится одного вида мутация, где-то — другого. В одном случае она доминантна, в другом рецессивна.
  • Явление кроссинговера — обмена участками хромосом.

Прежде всего различие генофондов обуславливает изолированность. Какие-то изменения накапливаются, наследуются, все более отдаляя популяции одной видовой категории в сходствах.

Возможна ли стабильность генофонда популяции?

Может ли генофонд популяции не быть изменчивым, подвижным? Теоретически да. Подтверждает это известный закон Харди-Вайнберга: по прошествии определенного периода частоты генов достигают равновесия, и далее уже общий фонд остается неизменным.

Однако для такой стабильности необходимо соблюдение ряда условий:

  • Отсутствие миграции особей с определенными генотипами.
  • Бесконечно большая численность популяции.
  • Только случайное скрещивание.
  • Постоянство условий проживания.

Однако в реальном мире соблюдение всех этих условий практически невозможно, отчего изменений популяционного генофонда не избежать. Стабильность можно создать лишь искусственно.

Мы разобрались, в чем причина различия генофондов изолированных популяций. А также узнали, что такое генный пул вообще, какие причины (в т. ч. и движущие силы эволюции) влияют на его изменение.

Источник: FB.ru


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.